La dystonie est un trouble moteur caractérisé par des contractions musculaires involontaires persistantes. Ces spasmes entraînent des postures anormales et/ou des mouvements répétitifs.

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), est une maladie qui entraîne une faiblesse progressive des tissus musculaires squelettiques et cardiaques. Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 4 ans et touchent principalement les garçons. Quelles sont les causes de la maladie ?

L'urine noire ou très foncée est souvent une conséquence bénigne de votre alimentation ou de la prise de médicaments. Mais dans certains cas, il peut s’agir d’une maladie héréditaire rare : l'alcaptonurie, également connue sous le nom de maladie des urines noires. De quoi s’agit-il ? Comment la reconnaître et la traiter ?

Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique héréditaire qui empêche le foie de décomposer correctement la bilirubine, un déchet formé lors de la dégradation des globules rouges. La bilirubine s’accumule dans le sang et devient toxique au point d’engager le pronostic vital. Il existe deux types de syndrome de Crigler-Najjar.

Découvrir des cheveux blancs sur la tête de son enfant peut être inquiétant. Ce grisonnement prématuré, également appelé canitie, peut avoir plusieurs causes. Les identifier peut permettre de remédier au problème. Pourquoi mon enfant a-t-il des cheveux blancs ?

Le psoriasis est une maladie inflammatoire de la peau qui se manifeste par des plaques rouges aux contours bien définis couvertes de croûtes épaisses blanches (squames). La maladie touche 2 % des Belges. Quelles sont les causes du psoriasis ? Quel traitement permet de soulager les symptômes ?

Rougeurs, desquamations, échauffement, gonflement, papules, suintement, démangeaisons... Il existe différents types d’eczéma, classifiés selon la cause de l’éruption. Voici les plus courants.

L’atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie héréditaire qui touche les nerfs et les muscles, provoquant leur atrophie progressive. La maladie touche généralement les bébés et les enfants mais peut également se développer chez les adultes. Les symptômes et le pronostic varient en fonction du type de SMA diagnostiqué.

La mucoviscidose, également appelée fibrose kystique, est la maladie héréditaire mortelle la plus courante en Belgique. Tous les dix jours, un bébé naît avec la mucoviscidose dans notre pays. 1.379 enfants et adultes belges en sont atteints. Cette maladie est incurable, mais pas contagieuse. Actuellement, l’espérance de vie moyenne est d’environ 49 ans.

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Les maladies rares sont généralement graves et difficiles à traiter. Elles mettent souvent en jeu le pronostic vital des patients ou entraînent une invalidité chronique.

Le syndrome Gilles de la Tourette (SGT) est une affection neurologique qui se manifeste dès l’enfance par des mouvements et des sons incontrôlables, qu’on appelle des tics. Le SGT est souvent associé à d'autres troubles psychiatriques et comportementaux.

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire associée à un risque accru de développer certains cancers, comme le cancer colorectal et le cancer de l’utérus. Comment savoir si vous êtes atteint du syndrome de Lynch ? Quels sont les risques de développer un cancer ? Que se passe-t-il une fois le diagnostic posé ?

Une alimentation saine, un sommeil réparateur et une activité physique régulière sont des éléments déterminants pour la santé de nos cellules : vivre sainement permettrait d'allonger nos télomères, les extrémités protectrices des chromosomes. Ce qui réduirait le risque de maladies liées à l'âge.

Le vitiligo est une affection de la peau sans aucun danger mais dont l'impact psychologique peut être (très) important. Quelles sont les causes de cette dépigmentation ? De quels traitements dispose-t-on ?

Le syndrome de Down (trisomie 21) est une maladie congénitale due à une anomalie chromosomique. Les personnes porteuses du syndrome présentent des traits physiques caractéristiques et une déficience intellectuelle légère à sévère. Ils sont également plus susceptibles de souffrir de malformations congénitales.

L’eczéma est une maladie inflammatoire de la peau caractérisée par des démangeaisons (prurit), des plaques rouges, des desquamations, des suintements... Les symptômes évoluent par poussées et varient selon le type d'eczéma en cause. Zoom sur cette dermatite courante et très inconfortable.

La jaunisse confère une teinte jaunâtre à la peau, au globe oculaire et aux muqueuses. L’ictère est souvent dû à un problème du canal biliaire ou du foie. Quand celui-ci ne fonctionne pas bien, des déchets appelés bilirubine s’accumulent dans le sang.

Toutes les caractéristiques qui font de chacun d'entre nous un être unique sont déterminées par notre matériel génétique, notre ADN. De nombreux tests permettent de cerner au plus près qui nous sommes et d’apporter des réponses à d'importantes questions se rapportant à notre existence.

Les personnes porteuses de trouble du spectre autistique présentent des déficiences dans la communication sociale et ont un comportement limité et répétitif, par exemple un attachement excessif aux routines et une grande sensibilité au changement.

Beaucoup pensent que le psoriasis est contagieux et jettent un regard suspicieux à ceux qui se risquent dans une piscine malgré une éruption cutanée. Leur méfiance est-elle fondée ?

Le syndrome de délétion 22q11 (également appelé syndrome vélocardiofacial ou DiGeorge) est une maladie congénitale dont on estime qu'elle touche 1 personne sur 4 000 à 5 000. Les caractéristiques de ce syndrome varient fortement d'une personne à l'autre, et il ne peut être guéri.

Certains cancers sont causés par des anomalies dans les gènes. Bien que la plupart des mutations génétiques soient inoffensives, il est possible que certaines cellules continuent à se diviser de manière incontrôlable, créant une tumeur cancéreuse. Quelles mutations sont héréditaires ? Et comment les détecter à temps ?