Déficit immunitaire primaire (DIP) : immunodéficience congénitale parfois diagnostiquée à l’âge adulte

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Un déficit immunitaire signifie que le système immunitaire d’une personne est affaibli ou fonctionne moins bien. Vous tombez plus souvent et plus gravement malade qu’une personne en bonne santé. Une personne peut naître avec une immunodéficience, on parle alors de déficit immunitaire primaire. Bien qu’il soit généralement diagnostiqué durant l’enfance, certains cas ne sont détectés qu’à l’âge adulte. 

Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire ?

Le système immunitaire est censé défendre votre corps contre les infections (bactéries, virus, champignons…) et contre certaines cellules anormales. Un déficit immunitaire – aussi appelé une immunodéficience – survient quand ce système est trop faible ou désorganisé pour fonctionner correctement.

Les personnes immunodéprimées sont plus vulnérables face aux infections :

• Elles tombent plus fréquemment malades ;
• Elles développent des formes plus graves de maladies ;
• Elles mettent plus de temps à en guérir.
  
  

On distingue deux grandes catégories d’immunodéficience :

1. le déficit immunitaire primaire (DIP) : maladie congénitale et génétique, présente dès la naissance bien qu'elle soit parfois repérée à l’âge adulte. Ce type d’immunodéficience est rare.
2. le déficit immunitaire secondaire (ou acquis) : la personne l’a développé suite à une infection (VIH), une maladie (leucémie, diabète, insuffisance rénale), une dénutrition (carences) ou un traitement médical immunosuppresseur. Ce type d’immunodéficience est plus fréquent.

Dans cet article nous aborderons le déficit immunitaire primaire (DIP). Pour en savoir plus sur le déficit immunitaire secondaire, lisez cet article.

Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire primaire (DIP) ?

Le déficit immunitaire primaire (DIP) désigne des maladies congénitales (présentes à la naissance), provoquées par des anomalies génétiques ou des défauts de développement du système immunitaire. Les personnes concernées sont plus vulnérables aux infections, car leurs défenses immunitaires ne fonctionnent pas correctement. Elles tombent plus fréquemment et plus gravement malades que les personnes en bonne santé. Elles peuvent développer des infections répétées ou sévères, comme des pneumonies, des otites, des infections cutanées, qui répondent souvent mal aux traitements habituels.

Certains types de DIP peuvent également entraîner des maladies auto-immunes (l’organisme attaque ses propres cellules) et un risque accru de certains cancers, notamment des lymphomes.

À ce jour, les chercheurs ont recensé plus de 300 formes de déficits immunitaires primaires. Les formes les plus graves se manifestent dès la naissance et peuvent mettre la vie du bébé en danger. D’autres formes sont moins sévères et peuvent ne se révéler que plus tard, parfois même à l’âge adulte.

Voir aussi l'article : Que faut-il savoir sur les maladies rares ?

Différentes formes de déficit immunitaire primaire (DIP)

Il existe de nombreuses formes d’immunodéficiences primaires, qui peuvent toucher différentes parties du système immunitaire :

• Déficits primitifs de l'immunité humorale : ils affectent les lymphocytes B, responsables de la production d’anticorps. Ils représentent 55 % des DIP.
• Déficits primitifs de l'immunité cellulaire : ils affectent les lymphocytes T, qui aident à combattre les infections et coordonnent le système immunitaire. 
• Déficits immunitaires combinés : ils touchent à la fois les lymphocytes T et B et affaiblissent encore plus les défenses. Le type le plus grave est le déficit immunitaire combiné sévère.
• Déficits primitifs de l'immunité non spécifique ou immunité innée : ils altèrent le bon fonctionnement de la première ligne de défense de l'organisme, c’est-à-dire les globules blancs (macrophages, neutrophiles) responsables de la protection immédiate contre les infections. 

Quelles sont les causes d’un déficit immunitaire primaire ?

Les causes d’un déficit immunitaire primaire (DIP) sont toutes liées à des anomalies du système immunitaire présentes dès la naissance.

1. Anomalies génétiques

La plupart des DIP sont causés par des mutations dans un ou plusieurs gènes impliqués dans le développement ou le fonctionnement des cellules immunitaires.

Ces mutations peuvent être transmises par les parents (formes héréditaires) ou apparaître spontanément (formes « de novo »).

2. Défauts de développement du système immunitaire

Certaines immunodéficiences sont dues à un développement incomplet ou incorrect de certaines cellules immunitaires (lymphocytes B, lymphocytes T, phagocytes ou protéines du complément).

Le seul facteur de risque connu pour les déficits immunitaires primitifs est un antécédent familial,mais de nombreux cas surviennent aussi chez des personnes sans histoire familiale.

Quels sont les symptômes d’alerte d’un déficit immunitaire primaire ?

© Getty Images - Les symptômes du DIP chez l'enfant sont des infections fréquentes et anormalement sévères, un retard de croissance, des mycoses...

Les symptômes d’un DIP varient selon le type d’immunodéficience :

• Infections à répétition : pneumonies, bronchites, sinusites, otites, méningites, infections de la peau ou des muqueuses (mycoses, muguet). Ces infections durent plus longtemps que chez une personne en bonne santé, sont souvent plus graves et répondent moins bien aux traitements.
• Infections opportunistes : vous contractez certaines infections que le corps d’une personne en bonne santé pourrait facilement combattre.
• Troubles sanguins, tels qu'une faible numération plaquettaire ou une anémie.
• Problèmes digestifs, tels que crampes, perte d'appétit, nausées et diarrhée.
• Chez l’enfant, un retard de croissance et de développement.
• Des maladies auto-immunes associées : le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou le diabète de type 1.

Quelles sont les complications d’un DIP ?

Les complications liées à un déficit immunitaire primitif varient selon le type de déficit. Elles peuvent inclure :

• des infections graves.
• des maladies auto-immunes.
• des dommages au cœur, aux poumons, au système nerveux ou au tube digestif.
• une croissance ralentie.
• un risque accru de cancer.
• un décès prématuré à la suite d'une infection grave.
  
  

Voir aussi l'article : Tout ce qu’il faut savoir sur les maladies auto-immunes

Comment savoir si on a un déficit immunitaire primaire ?

Si vous ou votre enfant souffrez d'infections fréquentes, récurrentes ou graves, ou d'infections qui ne répondent pas aux traitements, consultez un médecin. 

Le diagnostic du DIP repose sur :

• Le nombre et la répétition des infections. Si une personne a plusieurs infections graves ou inhabituelles par an, cela peut être un indice.
• Des tests sanguins simples : numération des globules blancs, mesure des anticorps (IgG, IgA, IgM) ou tests de fonction immunitaire.
• Des tests plus spécifiques : pour identifier la partie du système immunitaire qui pose problème, et parfois des tests génétiques.
  
  

Un diagnostic précoce permet de mettre en place un traitement approprié et de mener une vie presque normale. 

Quel est le traitement du déficit immunitaire primaire (DIP) ?

Les patients atteints d’un DIP nécessitent un suivi médical régulier avec des spécialistes (immunologue, pneumologue, infectiologue) pour adapter les traitements selon l’évolution de la maladie. 

Avec un traitement adapté, de nombreuses personnes atteintes d’un déficit immunitaire ont une espérance de vie normale. Toutefois, certaines personnes nécessitent des traitements intensifs et fréquents toute leur vie.

Le traitement du DIP vise deux objectifs : prévenir ou traiter les infections et, quand c’est possible, corriger le déficit du système immunitaire. 

1. Corriger le déficit immunitaire 

Différentes méthodes sont possibles selon le type de DIP. 

• Immunodéficience liée à la production d’anticorps : on injecte des immunoglobulines par voie intraveineuse ou sous-cutanée. Les immunoglobulines permettent de remplacer efficacement les anticorps manquants. Ce traitement ne guérit pas la maladie, mais protège fortement contre les infections graves ou répétitives.
• Pour les formes graves, comme les déficits immunitaires combinés sévères, une greffe de cellules souches peut permettre de reconstruire un système immunitaire fonctionnel. C’est le seul traitement potentiellement curatif pour certaines formes graves.
• Pour certains patients, la thérapie génique est une option : elle consiste à corriger l’anomalie génétique responsable du déficit immunitaire directement dans les cellules du patient, afin de rétablir un fonctionnement normal du système immunitaire.
  
  

2. Prévenir et traiter les infections

La prévention et le traitement des infections dépendent également du type de DIP.

• Pour réduire les risques, il est recommandé d’adopter une bonne hygiène, d’éviter les aliments ou l’eau potentiellement contaminés, de limiter les contacts avec des personnes malades et, lorsque le déficit concerne les anticorps, de recevoir régulièrement des immunoglobulines.
• Les vaccins peuvent être utilisés si le système immunitaire peut produire des anticorps. En revanche, les vaccins vivants atténués sont généralement déconseillés chez les patients dont les lymphocytes B ou T sont déficients.
• En cas d’infection, des antibiotiques, antiviraux ou antifongiques sont administrés rapidement pour en limiter la gravité. Ils peuvent également être donnés de manière préventive avant certaines interventions chirurgicales ou dentaires, ou sur le long terme chez les personnes à risque d’infections graves.