Qu’est-ce que la drépanocytose et une crise drépanocytaire ?

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La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est une forme héréditaire d'anémie caractérisée par une déformation des globules rouges. Ceux-ci transportent le sang moins efficacement et les petits vaisseaux sanguins se bouchent plus facilement. La drépanocytose peut entraîner de l’anémie, des douleurs et des lésions aux organes. L’affection est congénitale, mais son évolution varie d'une personne à l'autre.

Que se passe-t-il dans le corps en cas de drépanocytose ?

Les globules rouges contiennent de l’hémoglobine, une protéine qui véhicule l’oxygène dans le corps et assure le bon fonctionnement des organes et des tissus. En cas de drépanocytose, le corps produit une forme anormale d’hémoglobine : l’hémoglobine S (HbS). À cause de cette HbS, les globules rouges perdent leur forme ronde et souple et prennent une forme de faucille. Ils deviennent plus rigides, se dégradent plus facilement et peuvent se bloquer dans les petits vaisseaux sanguins. La maladie entraîne une anémie chronique, une diminution de l'apport en oxygène et des obstructions douloureuses des vaisseaux sanguins, appelées crise drépanocytaire.

© Getty Images / En cas de drépanocytose, les globules rouges ne sont pas ronds : ils ont la forme de faucilles.

La drépanocytose affecte essentiellement les personnes originaires d’Afrique, du Moyen-Orient, du Sud de l’Europe, d’Asie et d’Amérique Centrale et du Sud. Ceci s'explique par l'évolution : les porteurs du gène de la drépanocytose bénéficiaient autrefois d'une certaine protection contre le paludisme. Par conséquent, ce gène est resté plus fréquent dans les régions où le paludisme était endémique.

Les personnes d’autres origines peuvent-elles attraper la drépanocytose ?

Oui. Les flux migratoires ont répandu la drépanocytose dans le monde entier. En Belgique, elle est plus fréquente qu'auparavant, notamment en milieu urbain.

Voir aussi l'article : Thalassémie : forme héréditaire d’anémie

Symptômes de la drépanocytose

Les premiers symptômes de drépanocytose surviennent généralement 4 à 6 mois après la naissance. Les premiers mois, l’hémoglobine fœtale (que les bébés ont avant et juste après la naissance) les protège de toute déformation des globules rouges. Dès que l’hémoglobine initiale diminue, les symptômes de la drépanocytose peuvent apparaître : 

• anémie (fatigue, pâleur, essoufflement)
• gonflement douloureux des mains et des pieds chez les jeunes enfants
• crises douloureuses récurrentes (crises drépanocytaires)
• risque accru d'infections
• retard de croissance
• jaunisse
• problèmes organiques (rate, foie, poumons, reins)
• risque accru d'AVC
  
  

Les symptômes de la drépanocytose varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent une forme légère, tandis que d'autres souffrent de problèmes graves et fréquents.

Voir aussi l'article : L’anémie : symptômes, causes, gravité, que faire ?

Symptômes d’une crise drépanocytaire

Une crise drépanocytaire (crise vaso-occlusive) est une complication aiguë et douloureuse de la drépanocytose qui survient lorsque les globules rouges, anormalement déformés en forme de faucille, obstruent les petits vaisseaux sanguins. Les tissus sont alors temporairement privés d'oxygène, ce qui provoque des douleurs intenses, généralement au niveau des os, du dos, du thorax, des bras ou des jambes. 

La déshydratation, les infections, le froid et le stress constituent des facteurs déclencheurs. Ces crises peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours et nécessitent souvent une prise en charge médicale comprenant des antalgiques, une réhydratation et parfois une hospitalisation. Les crises récurrentes peuvent provoquer des lésions permanentes aux organes (atteintes chroniques des organes). Il est donc essentiel de dépister ces crises à temps et de les soigner.  

Prévenir une crise drépanocytaire

En modifiant votre mode de vie, vous pouvez réduire le risque de crises drépanocytaires. Voici quelques conseils :

• Buvez suffisamment : la déshydratation augmente le risque de déformation des globules et de coagulation.
• Reposez-vous suffisamment : une fatigue excessive augmente les besoins en oxygène du corps.
• Pratiquez des activités physiques d’intensité modérée mais de manière régulière : évitez les efforts extrêmes ou prolongés. Accordez-vous régulièrement des pauses.
• Maintenez une alimentation équilibrée : elle est indispensable à la santé et contribue à prévenir l’anémie.
• Prévention des infections : en cas de fièvre ou de signes d’infection, consultez un médecin sans tarder.
• Soyez prudents lors de vos séjours à l’étranger : des conditions atmosphériques extrêmes, qu’il s’agisse de la chaleur, du froid ou de l’altitude, peuvent déclencher des symptômes.

Cause de la drépanocytose

La drépanocytose se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que la maladie ne se développe que si l'on hérite du gène défectueux de ses deux parents. Si l'on possède un seul gène défectueux, on est porteur sain, généralement asymptomatique. Si l'on possède deux gènes défectueux, on est atteint de drépanocytose. Quand les deux parents sont porteurs du gêne, le risque de transmission est le suivant :

• 25 % de risque que l’enfant soit atteint de drépanocytose
• 50 % de risque que l’enfant soit porteur du gêne mais asymptomatique
• 25 % de chance que l’enfant naisse sans gène anormal

Diagnostic de la drépanocytose

Une prise de sang permet de poser le diagnostic de la drépanocytose, puisqu’elle détecte les globules rouges anormaux et le taux d’hémoglobine. Si une anomalie est détectée, un test génétique peut en préciser la forme. Aux Pays-Bas, le dépistage de la drépanocytose est effectué chez le nouveau-né par un test de Guthrie (prélèvement sanguin au talon). En Belgique, ce dépistage n'est pas encore systématique.

Voir aussi l'article : Test de Guthrie : essentiel pour dépister des maladies rares à la naissance

Traitement de la drépanocytose

Le traitement vise principalement à réduire les symptômes et à prévenir les complications : 

• Antidouleurs pendant les crises drépanocytaires
• Acide folique pour stimuler la production des globules rouges
• Antibiotiques et vaccinations pour prévenir les infections
• Hydroxycarbamide (ou hydroxyurée), un médicament qui stimule la production d’hémoglobine fœtale et diminue donc la déformation des globules rouges
• Transfusions sanguines en cas d’anémie grave ou de complications
• Traitement de déferrisation en cas d’accumulation de fer (suite à de nombreuses transfusions, le corps peut souffrir d’un excès de fer)
• Dans certains cas, la rate est retirée, par exemple lorsqu'elle détruit trop de globules rouges. 
  
  

Peut-on guérir de la drépanocytose ?

Non. La drépanocytose est incurable, sauf dans des cas exceptionnels avec une greffe de cellules souches.

Grossesse et drépanocytose

Les femmes souffrant de drépanocytose sont exposées à un risque accru de complications pendant la grossesse : anémie, infections, naissance prématurée et retard de croissance du bébé. Une consultation de génétique est donc fortement recommandée en cas de désir d’enfant.

Si vous ou votre partenaire êtes porteur de la drépanocytose, vous pouvez bénéficier d’un suivi spécifique :

• Tests génétiques avant la grossesse
• FIV avec diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), dans le cadre duquel seuls les embryons exempts de drépanocytose sont implantés
• Utilisation de sperme ou d’ovules de donneurs
• Test prénatal (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse) pendant la grossesse
• Une équipe spécialisée accompagne et conseille les couples lors de ces choix.

Sources :