Pourquoi l’âge du diagnostic de l’autisme varie ?

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De nouvelles recherches génétiques montrent que l’autisme ne constitue pas une maladie unique, mais résulte d’une combinaison de facteurs génétiques et de différents schémas de développement. Cela explique pourquoi l’âge du diagnostic varie fortement d’une personne à l’autre. Certaines sont diagnostiquées dès la petite enfance, tandis que d’autres ne le sont qu’à l’adolescence, voire à l’âge adulte.

Diagnostic précoce vs. diagnostic tardif de l'autisme

Des chercheurs de l’université de Cambridge, en collaboration avec des partenaires internationaux, ont analysé les données comportementales de groupes d’enfants suivis depuis la naissance au Royaume-Uni et en Australie. Les informations génétiques de plus de 45 000 personnes présentant des troubles du spectre autistique (TSA) ont également été étudiées.

Sur cette base, les chercheurs ont découvert que les profils génétiques variaient selon que les enfants étaient diagnostiqués tôt ou tard, avec un chevauchement limité.

• Les enfants diagnostiqués très tôt présentent généralement des difficultés sociales, comportementales et communicatives dès leur plus jeune âge. Ce groupe partage peu de similitudes avec d’autres troubles, comme le TDAH ou la dépression.
• À l’inverse, les enfants dépistés plus tard développent souvent des troubles socio-comportementaux à l’adolescence et présentent un risque accru de TDAH, de dépression, de stress post-traumatique ou d’automutilation. Selon les scientifiques, ces différences s’expliquent en partie par la génétique, mais aussi par un manque de soutien durant la petite enfance et une plus grande vulnérabilité au harcèlement scolaire.

La variation génétique détermine le moment où l’autisme se manifeste

L'étude a examiné les facteurs dits « polygéniques » : des milliers de petites variations génétiques qui, collectivement, influencent le comportement et le développement. Ces influences génétiques expliquent environ 11 % de la variation de l'âge du diagnostic. La variation restante est principalement déterminée par des facteurs sociaux et culturels, tels que l'accès aux soins et la perception sociale de l'autisme.

Selon le Dr Varun Warrier, l’auteur principal de l’étude attaché à l’université de Cambridge, cela montre que le terme « autisme » englobe probablement de multiples mécanismes biologiques et développementaux. « Le moment du diagnostic peut fournir des indices sur le profil génétique et développemental sous-jacent d'une personne », explique Warrier.

Les chercheurs soulignent que des termes tels que « diagnostic précoce » et « diagnostic tardif » ne constituent pas des catégories diagnostiques formelles. Ils permettent surtout de mieux comprendre comment et quand les traits autistiques se manifestent, et comment adapter au mieux la prise en charge et le soutien proposés. La chercheuse Xinhe Zhang ajoute : « Nos découvertes montrent que le moment du diagnostic n’est pas uniquement lié à l’accès aux soins ou à la prise de conscience mais aussi aux différences biologiques. Toutefois, il s’agit de tendances moyennes, et non de règles absolues. »

Ethique et respect de la neurodiversité

Le Pr Simon Baron-Cohen, directeur de l’Autism Research Centre de Cambridge, avait déjà plaidé en faveur d’études génétiques éthiques, axées sur les êtres humains. Il soutient que les connaissances génétiques sont destinées à aider les personnes autistes, et non à prévenir ou à éradiquer l'autisme. « Ce serait un manque de respect que de tenter de "normaliser" les personnes autistes », a déclaré Baron-Cohen. « La neurodiversité fait partie de la variation humaine, au même titre que les différences de couleur des yeux ou d'orientation sexuelle, par exemple. »

Il insiste sur le fait que la recherche génétique peut permettre un diagnostic rapide et un meilleur soutien, notamment en cas de difficultés supplémentaires telles qu'un retard de langage, l'épilepsie ou des troubles d'apprentissage. Ces interventions doivent viser à atténuer les difficultés, et non à « changer » les personnes autistes.

Une meilleure compréhension permet un meilleur soutien

Ces découvertes ont des implications importantes pour le diagnostic et la prise en charge. Si les facteurs génétiques et développementaux déterminent le moment où les traits autistiques se manifestent, l'aide pourra être apportée au bon moment et de manière personnalisée.

Connaître ces différences peut ainsi aider à dépister et et à soutenir plus tôt les jeunes à risque de dépression ou de troubles anxieux. Les prestataires de santé peuvent plus aisément tenir compte des différences entre les sexes, les filles étant souvent diagnostiquées plus tard, leurs symptômes s’exprimant plus subtilement ou différemment.

« Comprendre comment se développent les traits autistiques, non seulement dans la petite enfance mais aussi à l’adolescence, peut nous aider à mieux reconnaître, diagnostiquer et soutenir les personnes autistes de tous âges », conclut Warrier.