Que faut-il savoir sur l'amyotrophie spinale (SMA) ?

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L’atrophie musculaire spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy en anglais) est une maladie héréditaire qui touche les nerfs et les muscles, provoquant leur atrophie progressive. La maladie touche généralement les bébés et les enfants mais peut également se développer chez les adultes. Les symptômes et le pronostic varient en fonction du type de SMA diagnostiqué. 

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Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale (SMA) ?

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L’amyotrophie spinale (SMA) est un trouble neuromusculaire (héréditaire). Elle entraîne une dégénérescence des motoneurones ou neurones moteurs. Les motoneurones sont les cellules nerveuses de la moelle épinière qui contrôlent les mouvements des muscles. Cette perte de motoneurones empêche les muscles de recevoir les signaux qui leur commandent de se mettre en mouvement. Les muscles ne sont plus activés. Ils perdent en volume et en force. Ils s’atrophient progressivement et finissent par se nécroser.

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Symptômes et complications de la SMA

Les symptômes de la SMA varient selon le type d’amyotrophie spinale en cause. En général, les patients perdent progressivement le contrôle de leurs muscles, de leur force et de leur mobilité. La perte musculaire s’aggrave avec l’âge. La maladie a tendance à s’attaquer aux muscles du squelette, les plus proches du cou et du tronc. Certains patients ne peuvent jamais marcher, s’asseoir ou se lever. D’autres perdent progressivement leur capacité à effectuer ces mouvements.

Au fil du temps, les personnes souffrant de SMA perdent leur force et le contrôle de leurs muscles. Les complications possibles incluent :

• Des fractures, des luxations de la hanche et des scolioses.
• Une malnutrition et une déshydratation, dues à des problèmes pour avaler et déglutir. Une alimentation par sonde peut être nécessaire.
• Une pneumonie et des infections des voies respiratoires.
• Une faiblesse pulmonaire et des problèmes respiratoires pouvant requérir une assistance mécanique.
  

Espérance de vie en cas de SMA

Le pronostic et les chances de survie d’un patient atteint de SMA dépendent du type de l’affection. Il existe quatre sortes d’amyotrophie spinale.

1. Type 1 (grave) : 60% des patients souffrent du type 1, également appelé amyotrophie spinale infantile sévère ou syndrome de Werdnig-Hoffmann. Les symptômes se manifestent dès la naissance ou dès les six premiers mois. Les nourrissons atteints de la SMA de type 1 ont du mal à téter et à avaler. Ils ne parviennent pas à passer les étapes habituelles du développement, comme tenir leur tête ou s'asseoir. L’affaiblissement musculaire les expose à des infections des voies respiratoires et à des pneumothorax. La plupart des enfants souffrant de l’amyotrophie spinale de type 1 décèdent avant l’âge de deux ans.
   
2. Type 2 (intermédiaire) : La SMA de type 2 ou amyotrophie spinale infantile intermédiaire ou syndrome de Dubowitz, apparaît entre six et 18 mois. Cette forme de SMA a tendance à toucher les membres inférieurs. Les enfants atteints de SMA de type 2 peuvent s'asseoir mais ne peuvent pas marcher. L’affection est souvent mortelle à cause des conséquences respiratoires mais certains patients atteignent l’âge adulte. Ils auront cependant des troubles moteurs permanents.
3. Type 3 (léger) : Les symptômes de la SMA de type 3, appelée amyotrophie spinale juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander, apparaissent entre l’âge de 15 mois et 19 ans et s'aggravent lentement. Certaines personnes ne présentent des signes de la maladie qu’à l’âge adulte. Le type 3 se caractérise par une légère faiblesse musculaire, des difficultés à marcher et de fréquentes infections des voies respiratoires. Au fil du temps, la SMA de type 3 peut affecter l’aptitude à se lever ou à marcher. Ce syndrome ne réduit pas l’espérance de vie de manière significative. La durée de vie des patients dépend de l’éventuel développement de problèmes respiratoires.
4. Type 4 (adultes) : cette forme rare de SMA ne se manifeste généralement qu’entre 30 et 60 ans. La myasthénie se développe lentement. La plupart des patients de type 4 restent donc mobiles et sont en mesure de mener une vie normale.

Diagnostic et tests

Certains symptômes d’amyotrophie spinale sont similaires à ceux d’affections musculaires comme la dystrophie. Afin de découvrir l’origine des symptômes, le médecin procède à un examen corporel et demande les antécédents médicaux du patient. Il peut également demander un ou plusieurs des tests suivants :

• Examen sanguin : l’analyse des taux de protéines et d’enzymes peut mettre en évidence un taux élevé de créatine kinase. Cette enzyme est libérée dans le sang en cas de mauvais fonctionnement musculaire.
• Test génétique : Cette analyse sanguine permet de dépister les problèmes liés au gène SMN1. L’efficacité diagnostique de ce test atteint 95%.
• Test neurologique : un électromyogramme (EMG) mesure l’activité électrique des nerfs et des muscles.
• Biopsie : plus rarement, le médecin peut prescrire une biopsie des tissus musculaires. Cette procédure consiste à prélever une petite quantité de tissus afin de l’analyser en laboratoire. La biopsie permet de confirmer l’atrophie, soit la perte musculaire.
  
  

SMA et grossesse

En présence d’antécédents familiaux de SMA, si vous êtes enceinte, un examen prénatal peut révéler si le fœtus est atteint. Ce test augmente légèrement le risque de fausse couche.

Le Centre de dépistage des maladies génétiques teste une série d’affections chez les nouveau-nés. Il s’agit du test de Guthrie ou test néonatal du buvard. La SMA a été ajoutée à la liste des troubles recherchés en 2022.

Vous pouvez éventuellement entreprendre certaines démarches avant même la grossesse, afin de réduire le risque de transmission de la SMA. Un processus appelé diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) identifie les embryons non-porteurs de la mutation du gène. Le médecin implante les embryons sains in vitro. Grâce au PGT, votre enfant est porteur de deux gènes SMN1 sains et ne souffrira pas de la SMA. 

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Traitement de l’amyotrophie spinale

La SMA est incurable. Le traitement dépend du type de SMA et des symptômes. La physiothérapie améliore l’état de nombreux patients. Ils peuvent également avoir recours à des dispositifs médicaux tels que des orthèses, des béquilles, des déambulateurs et des fauteuils roulants.

Les traitements suivants peuvent également être bénéfiques :

• Traitement modificateur de la maladie : ces médicaments stimulent la production de la protéine SMN. 
• Thérapie de remplacement génique : les enfants de moins de deux ans peuvent bénéficier d'une perfusion intraveineuse unique d'un médicament. Cette thérapie remplace le gène SMN1 manquant ou défectueux par un gène fonctionnel.
  
  

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Véronique Van Assche, coordinatrice de la commission pour adultes de SMA Europe, responsable de SMA Belgique et représentante des patients : « Depuis la découverte en 1995 du gène relatif à la SMA, nous avons accompli des progrès significatifs, tant sur le plan technologique que médical. En ma qualité de représentante des patients, je suis témoin des défis quotidiens auxquels ils sont confrontés. Nous nous félicitons de la production de médicaments et apprécions leurs avantages mais il est indispensable de poursuivre nos efforts afin de les rendre plus performants. »