La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale qui se caractérise par l'absence de nerfs dans l’intestin du nouveau-né. Normalement, ces nerfs régulent le transit et poussent les selles en direction de l’anus. En l’absence de ce mouvement, le bébé souffre de constipation et risque une inflammation intestinale.

L’atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie héréditaire qui touche les nerfs et les muscles, provoquant leur atrophie progressive. La maladie touche généralement les bébés et les enfants mais peut également se développer chez les adultes. Les symptômes et le pronostic varient en fonction du type de SMA diagnostiqué.

Le syndrome de délétion 22q11 (également appelé syndrome vélocardiofacial ou DiGeorge) est une maladie congénitale dont on estime qu'elle touche 1 personne sur 4 000 à 5 000. Les caractéristiques de ce syndrome varient fortement d'une personne à l'autre, et il ne peut être guéri.