Tout ce qu’il faut savoir sur le test prénatal non invasif (NIPT)

dossier Le test NIPT aussi appelé DPNI (Dépistage prénatal non invasif) est un test sanguin effectué chez la mère afin de dépister d’éventuelles anomalies chromosomiques chez le fœtus. L’ADN du bébé circule dans le sang de la future maman. Le prélèvement permet donc de l’analyser et d'identifier un potentiel problème génétique (notamment les trisomies 13, 18 et 21). Le NIPT test peut être réalisé à partir de la 12e semaine de grossesse. En général, le résultat est connu dans les 7 à 14 jours.

Voir aussi l'article : DPNI (NIP test): peut-on connaître le sexe de bébé avec une prise de sang?

Que détecte le test NIPT ?

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© Getty Images

Le NIPT permet de tester l'ensemble du matériel génétique du fœtus. Il permet donc de déterminer le sexe du bébé. Et surtout, de mettre en évidence toutes sortes d’anomalies chromosomiques (pas uniquement les trisomies). Pour être détectées, toutefois, ces anomalies doivent être suffisamment significatives pour être visibles dans le prélèvement ADN. Un NIPT normal n'exclut pas la présence d'une anomalie génétique.

En Belgique, les anomalies chromosomiques recherchées lors du NIPT sont les suivantes : 

  • Syndrome de Down (trisomie 21) 
  • Syndrome d'Edwards (trisomie 18)
  • Syndrome de Patau (trisomie 13)
  • Les trisomies qui touchent un autre chromosome que les 13, 18 ou 21 (très rare).

Les trisomies 13 et 18 sont des anomalies chromosomiques plutôt rares associées à de graves déficiences intellectuelles et à des anomalies physiques. La plupart des enfants atteints de trisomie 13 ou 18 meurent peu avant ou après la naissance.

Voir aussi l'article : Le syndrome de Down (trisomie 21)

Est-il obligatoire de faire le test NIPT en Belgique ?

Le NIPT (DPNI) vous donne beaucoup d'informations sur votre futur bébé et ne comporte aucun risque. Par conséquent, vous pouvez vous sentir obligée de le faire, par exemple parce que le gynécologue ou votre famille vous l'a suggéré. Cependant, ce test n'est pas obligatoire, au même titre que tous les autres examens de dépistage. Si vous ne souhaitez pas vous soumettre à ces tests, vous pouvez le signaler à votre gynécologue ou à votre médecin généraliste.

Avant de décider si vous souhaitez ou non faire l’examen, vous pouvez réfléchir aux considérations suivantes : 

  • Le dépistage prénatal non invasif ne permet pas de déterminer avec certitude la présence d'une trisomie 21.
  • Si le NIPT est anormal, l'amniocentèse est l'étape (logique) suivante.
  • Que feriez-vous en cas de résultat anormal ? Que feriez-vous s'il s'avère que votre bébé est atteint d'une anomalie congénitale ?

Si vous tenez compte de ces questions, vous et votre partenaire pourrez décider de ce qui est le meilleur choix pour vous.

Voir aussi l'article : Le syndrome de délétion 22q11 : le syndrome le plus fréquent après la trisomie 21

Voir aussi l'article : Suivi de grossesse : quels sont les examens recommandés en Belgique ?

Quels sont les avantages du NIPT test ?

Sécurité

Avec le NIPT, il n'y a pas de risque de fausse couche. Contrairement à l'amniocentèse ou au prélèvement des villosités choriales, le test est non invasif. Seul un échantillon de sang de la mère est nécessaire.

Fiabilité

Le NIPT est plus fiable que le test combiné traditionnel. Il permet donc de détecter un plus grand nombre de bébés atteints de trisomie 21 et de réduire le nombre de tests invasifs (qui comportent un risque de fausse couche).

Le NIPT a une sensibilité de plus de 99 %. Dans moins de 1 % des cas, le NIPT est faussement positif.

Voir aussi l'article : Prise de sang et sexe de bébé: les tests ADN en vente sur Internet sont-ils fiables?

Quand le NIPT est-il recommandé ?

S’il n’est pas obligatoire, le NIPT est cependant recommandé dans certaines circonstances : 

  • si vous avez 36 ans ou plus, car vous courez un risque accru d'avoir un bébé atteint de trisomie 21
  • si vous avez déjà présenté une trisomie 21, 18 ou 13 lors d'une précédente grossesse ou si votre famille est atteinte de trisomie.

Vous envisagez un dépistage prénatal non invasif pour une autre raison, par exemple en raison de troubles génétiques connus dans la famille ? Dans ce cas, discutez-en avec votre médecin. En effet, d'autres maladies génétiques nécessitent d'autres tests.

Voir aussi l'article : Fille ou garçon? La méthode pour voir le sexe de bébé à l'échographie (avec exemples)

Que se passe-t-il si le NIPT donne un résultat positif ?

Si le NIPT est positif, il y a de fortes chances qu'il y ait une anomalie. Celle-ci doit toujours être confirmée par un test invasif (test des villosités choriales ou amniocentèse). Il s'agit d'un examen direct du matériel génétique du bébé. Ce n'est qu'après cet examen complémentaire que l'on peut déterminer avec certitude si le bébé est ou non atteint de trisomie 21 (ou d'une autre anomalie). Au cours de ce processus, la présence d'autres anomalies héréditaires fréquentes est également examinée.

Sources :
www.fara.be
www.uzleuven.be/nl/nipt
www.uzgent.be
www.uza.be
http://www.brusselsgenetics.be

auteur : Annemie Vandeweerdt - journaliste santé

Dernière mise à jour: février 2024
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