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Le cancer du sein héréditaire

Dernière mise à jour: août 2015 | 7661 visites

dossier En Belgique, une femme sur dix développe un cancer du sein. Globalement, l’incidence augmente avec l’âge. Mais ce n’est pas toujours le cas : en effet, chez 5 à 10% des patientes, le cancer du sein est d'origine génétique héréditaire et touche des femmes bien plus jeunes, entre l’âge de 35 et 60 ans.

De plus, les patientes atteintes par la forme héréditaire encourent un risque nettement plus élevé d'être affectées par un cancer aux deux seins (alors qu’en l'absence du facteur héréditaire, un seul sein est généralement touché). Ces femmes présentent également un risque accru de souffrir un jour d’un cancer des ovaires.

Cette problématique du facteur héréditaire dans le cancer du sein et des ovaires a été fortement médiatisée lorsque l’actrice américaine Angelina Jolie a annoncé avoir décidé de se soumettre à une double mastectomie préventive.

De quels gènes parle-t-on ?

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Les femmes porteuses du gène BRCA-1 ou du gène BRCA-2 ont 55 à 85% de risques de développer un cancer du sein avant l'âge de 80 ans. Le risque qu’elles souffrent d’un cancer des ovaires est quant à lui de 40 à 60 % si elles sont porteuses du gène BRCA-1 et de 15 à 20% si elles sont porteuses du gène BRCA-2. Dans certaines populations, comme les Juifs ashkénases, le risque est encore supérieur.

La danger est également présent chez l’homme. Le risque qu’un homme souffre d’un cancer du sein est de seulement 5%, mais les gènes BRCA-1 ou 2 peuvent être transmis par l’homme à sa descendance. Une donnée qui peut avoir toute son importance.

Certains critères doivent inciter à se faire contrôler préventivement, afin de procéder à un dépistage des gènes BRCA-1 ou 2.

• Un ou deux parents au premier degré (tant homme que femme) du côté paternel ou maternel ont souffert d’un cancer du sein ou des ovaires.
• Un cas de cancer du sein chez un parent au premier degré (homme ou femme) avant l’âge de 50 ans.
• Un cas de cancer du sein et des ovaires chez un parent au premier degré.

• Dans la moitié des cas de cancers du sein et des ovaires d’origine héréditaire, on observe une mutation du gène BRCA-1 et du gène BRCA-2.

• Pour les autres cas, des mutations d’autres gènes – non encore identifiés – seraient en cause.

• On a récemment découvert une troisième mutation génétique, celle d'un gène baptisé Emsy. Il perturberait l’action des gènes BRCA non défecteux. Les personnes porteuses de gènes BRCA sains pourraient dès lors aussi présenter un risque plus important de souffrir d’un cancer du sein ou des ovaires. Le gène Emsy semble jouer un rôle particulièrement important dans des formes très agressives de cancer du sein.

Que se passe-t-il ?

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Chaque cellule contient 46 chromosomes divisés en 23 paires : 22 paires de chromosomes dits autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes se présentent comme des chaînes enroulées d’ADN qui regroupent toutes nos informations génétiques, nos caractéristiques personnelles. Nous comptons au total quelque 30.000 gènes.

Contrairement aux autres cellules de l’organisme, le spermatozoïde et l'ovule ne contiennent que 23 chromosomes. Lors de la fécondation, une nouvelle cellule (zygote ou oeuf) voit le jour : elle compte 46 chromosomes. Elle contient la moitié du patrimoine génétique du père et la moitié du patrimoine génétique de la mère. Cette cellule se divise par la suite en deux, quatre, huit, etc. C’est ce qu’on appelle la mitose.

Lors de chaque mitose, il n’y a pas que la cellule qui se divise. Son noyau aussi. Ce dernier contient entre autres les chromosomes. Avant que cette division se produise, les chromosomes se multiplient de sorte que chaque nouvelle cellule compte à son tour 46 chromosomes. Il s’agit de la copie conforme des chromosomes de la toute première cellule. Chaque cellule de l’organisme comprend une copie de chaque chromosome. Cela signifie donc que chaque gène est présent en deux exemplaires.

Gène dominant et gène récessif


Pour chaque caractéristique, comme par exemple la couleur des cheveux, deux gènes entrent en ligne de compte. Alors pourquoi un enfant avec une mère aux cheveux blonds et un père aux cheveux noirs a-t-il les cheveux foncés ? Tout simplement parce qu’il y a des gènes dominants et des gènes récessifs.

Le gène dominant, comme son nom l'indique, est celui dont les caractéristiques sont présentes et s'imposent. Le gène récessif n’apparaît pas, il est écrasé par l'autre. Lorsque deux gènes – pour une même caractéristique – sont tous les deux récessifs, la caractéristique récessive sera apparente.

Et le cancer du sein ?


Le cancer du sein héréditaire est de type dominant. Quatre cas de figure sont possibles.

• le gène de la mère est intact
• le gène de la mère est défectueux
• le gène du père est intact
• le gène du père est défectueux

Comme il s’agit d’un gène dominant, la mutation sera transmise à l’enfant dans 50% des cas, quel que soit son sexe. Sachant néanmoins que la probabilité de développer un cancer du sein est beaucoup plus forte chez la femme. Enfin, il est important de savoir que chez les hommes et les femmes porteurs d’une mutation génétique de ce type, les risques paraissent plus élevés de souffrir d’un cancer autre que mammaire (cancer de la prostate ou du côlon, notamment) que dans la population générale.

Le dépistage

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Lorsqu’au sein d’une même famille, plus d’une femme est touchée par un cancer du sein ou des ovaires à un âge assez jeune, il conviendra de vérifier s’il ne s’agit pas d’une forme de cancer induite par une mutation des gènes BRCA-1 ou 2, autrement dit d’une forme héréditaire. Des tests ADN détermineront si les parentes sont porteuses ou pas de la mutation génétique.

La condition sine qua non pour envisager ces tests est que l’on dispose de l’ADN des personnes qui sont touchées ou qui l’ont été.

Dans certaines familles affectées par un nombre important de cancers du sein ou des ovaires, la mutation n'est pas forcément retrouvée. Un risque plus élevé est cependant bien réel et des examens de dépistage réguliers sont impératifs (autopalpation des seins, mammographie, échographie des ovaires...).

En tout état de cause, le test ADN de dépistage doit être réalisé dans un encadrement multidisciplinaire, avec des spécialistes formés à la prise en charge de ces situations, notamment sur le plan psychologique.

Les mesures de prévention

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Plus un cancer du sein ou des ovaires est diagnostiqué précocement, plus les chances de survie ou de guérison sont importantes. C’est la raison pour laquelle il est impératif que les femmes porteuses d’une mutation génétique BRCA-1, BRAC-2 ou Emsy soient étroitement accompagnées.

Le suivi médical


Mutation des gènes BRCA-1/2

• Une autopalpation des seins tous les mois
• Tous les six mois, un examen clinique des seins et des ovaires
• Tous les six mois ou tous les ans, une échographie des ovaires, une mammographie ou une échographie des seins, voire un scanner ou une IRM.

Et ceci, dès l’âge de 30 ans ou au moins cinq ans plus tôt que l’âge auquel ce type de cancer s’est déclaré chez un autre membre de la famille.

Pas de mutation génétique BRCA-1 ou 2

• Une autopalpation mensuelle des seins
• Une mammographie tous les dix-huit mois à partir de 40 ans et à partir de 50 ans, tous les deux ans. En raison d’antécédents médicaux, de la densité mammaire, des traitements hormonaux..., le médecin peut préconiser une mammographie annuelle dès l’âge de 40 ans.
• Une visite gynécologique annuelle

Famille à risque (sans mutation génétique)

On recommande les mêmes examens de contrôle que chez la femme pour laquelle les mutations génétiques ont été mises en évidence.

La mastectomie préventive


Certaines femmes envisagent l'ablation des deux seins, suivie d'une reconstruction mammaire.

La mastectomie préventive ne présente pas de garantie absolue contre le cancer du sein, mais elle réduit considérablement le risque (de l'ordre de 90% après une double mastectomie).

L’ablation des ovaires (ou ovariectomie) donne des résultats proches des 100% et s'accompagne d'un effet protecteur contre le cancer du sein (diminution de 50% du risque). Elle déclenche une ménopause précoce.


publié le : 18/07/2013 , mis à jour le 08/08/2015
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