Le syndrome de délétion 22q11 : le syndrome le plus fréquent après la trisomie 21

Dernière mise à jour: mars 2022
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Le syndrome de délétion 22q11 : le syndrome le plus fréquent après la trisomie 21

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Le syndrome de délétion 22q11 (syndrome de DiGeorge) est une maladie congénitale dont on estime qu'elle touche 1 personne sur 4000 à 5000. La cause est l'absence d'un élément d'information génétique (délétion) sur le bras long de l'un des deux chromosomes 22. Dans 85% des cas, une délétion (perte d'un fragment d'ADN) se produit spontanément en raison d'une mutation génétique. Les caractéristiques du syndrome sont très différentes d'une personne à l'autre.

Caractéristiques

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Cette affection est également appelée syndrome Velo-Cardio-Facial. Ce terme fait référence à trois caractéristiques importantes du syndrome :

  • Velo " est dérivé de " velum " (palais mou) : chez de nombreux patients, l'étanchéité entre les cavités buccales et nasales n'est pas correctement réalisée.
  • Le terme "cardio" fait référence à des problèmes cardiaques : environ la moitié des personnes atteintes du VCF présentent des anomalies cardiaques.
  • Le terme "facial" fait référence au visage : un certain nombre de caractéristiques externes sont typiques de ce syndrome.

Voir aussi l'article : Le syndrome de Down (trisomie 21)

Symptômes

Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et en termes de gravité. Parfois, le trouble peut être reconnu dès le plus jeune âge, mais les symptômes peuvent n'apparaître qu'en grandissant. Ces caractéristiques se manifestent au niveau physique, développemental et (neuro)psychologique.

Caractéristiques physiques

  • Anomalies hématologiques
  • Faible tonus musculaire
  • Anomalies du cœur
  • Troubles de l'immunité
  • Petite taille
  • Visage : large arête nasale, paupières étroites, petit menton, oreilles parfois anormalement formées.

Caractéristiques du développement

  • Développement moteur légèrement retardé
  • Retard dans le développement de la parole et du langage
  • Difficultés d'apprentissage et/ou handicap mental

Caractéristiques (neuro)psychologiques

  • Concentration limitée
  • Comportement de repli sur soi dans un environnement non familier, le contact avec les pairs est plutôt difficile.
  • Troubles de l'anxiété et de l'humeur
  • À partir de la puberté, il existe un risque accru de troubles psychiatriques.

Voir aussi l'article : Cancers : lesquels sont héréditaires ? Comment les détecter ?

Traitement

Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre et en termes de gravité. Parfois, le trouble peut être reconnu dès le plus jeune âge, mais les symptômes peuvent n'apparaître qu'en grandissant. Ces caractéristiques se manifestent au niveau physique, développemental et (neuro)psychologique.

Ce syndrome ne peut être guéri. Le traitement vise donc à réduire les symptômes et à prévenir les problèmes de santé. En fonction des caractéristiques du syndrome et des plaintes qu'une personne développe, le traitement sera adapté en conséquence.

  • Il est essentiel que les enfants atteints du syndrome subissent un examen cardiologique, étant donné la prévalence élevée des problèmes cardiaques.
  • Pour le développement du langage et de la parole, on peut demander l'aide d'un orthophoniste.
  • Pour les problèmes psychiatriques, une psychothérapie est recommandée et, si nécessaire, un médecin peut également prescrire des médicaments. En outre, il est important que les adolescents en pleine croissance atteints de VCF ou DiGeorge reçoivent un soutien pour développer leurs compétences sociales et leur résilience, et qu'ils prennent suffisamment conscience de ce que ce trouble signifie exactement dans leur vie. 

Voir aussi l'article : Myopathie de Duchenne : causes et symptômes

Sources:
uzleuven.be
erfelijkheid.nl

auteur : Sara Claessens - journaliste santé
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