Une anomalie chromosomique est l'altération d'un chromosome sur lequel un gène est absent ou surnuméraire, ou lorsqu'un chromosome entier est absent ou plusieurs fois présent.
Le syndrome de Down (trisomie 21) est une maladie congénitale due à une anomalie chromosomique. Les personnes porteuses du syndrome présentent des traits physiques caractéristiques et une déficience intellectuelle légère à sévère. Ils sont également plus susceptibles de souffrir de malformations congénitales.
Le syndrome de délétion 22q11 (également appelé syndrome vélocardiofacial ou DiGeorge) est une maladie congénitale dont on estime qu'elle touche 1 personne sur 4 000 à 5 000. Les caractéristiques de ce syndrome varient fortement d'une personne à l'autre, et il ne peut être guéri.
Des chercheurs français avancent dans le développement d’un traitement destiné à améliorer les capacités cognitives des personnes présentant un syndrome de Down : la molécule prometteuse se trouve dans le thé vert.
La trisomie 21 (syndrome de Down) est l'une des anomalies génétiques les plus fréquentes. L'âge de la mère et les antécédents familiaux interviennent de manière déterminante.
La détection des troubles génétiques susceptibles d’affecter le fœtus repose, à l’heure actuelle, sur des techniques certes bien maîtrisées, mais qui présentent néanmoins des risques pour l’enfant.
