anomalies chromosomiques

chromosomes

Une anomalie chromosomique est l'altération d'un chromosome sur lequel un gène est absent ou surnuméraire, ou lorsqu'un chromosome entier est absent ou plusieurs fois présent.

Le syndrome de Down (trisomie 21)

dossier 17/04/2023

Le syndrome de Down (trisomie 21) est une maladie congénitale due à une anomalie chromosomique. Les personnes porteuses du syndrome présentent des traits physiques caractéristiques et une déficience intellectuelle légère à sévère. Ils sont également plus susceptibles de souffrir de malformations congénitales.

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