Une anomalie chromosomique est l'altération d'un chromosome sur lequel un gène est absent ou surnuméraire, ou lorsqu'un chromosome entier est absent ou plusieurs fois présent.
Le syndrome de délétion 22q11 (également appelé syndrome vélocardiofacial ou DiGeorge) est une maladie congénitale dont on estime qu'elle touche 1 personne sur 4 000 à 5 000. Les caractéristiques de ce syndrome varient fortement d'une personne à l'autre, et il ne peut être guéri.
Des chercheurs français avancent dans le développement d’un traitement destiné à améliorer les capacités cognitives des personnes présentant un syndrome de Down : la molécule prometteuse se trouve dans le thé vert.
La trisomie 21 (syndrome de Down) est l'une des anomalies génétiques les plus fréquentes. L'âge de la mère et les antécédents familiaux interviennent de manière déterminante.
La détection des troubles génétiques susceptibles d’affecter le fœtus repose, à l’heure actuelle, sur des techniques certes bien maîtrisées, mais qui présentent néanmoins des risques pour l’enfant.
Le syndrome de Down, mieux connu sous le nom de « mongolisme » est la principale cause d’un handicap mental. Dans notre pays, environ 1 enfant sur 650 naîtrait avec ce syndrome.
