Myopathie de Duchenne : causes et symptômes

dossier La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)est une maladie qui entraîne une faiblesse progressive des tissus musculaires squelettiques et cardiaques. Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 4 ans et touchent principalement les garçons. Il n'existe actuellement aucun remède. Le traitement vise donc à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Quelle est l'espérance de vie des patients ?

Qu'est-ce que la myopathie de Duchenne ?

La myopathie de Duchenne est une maladie à évolution rapide qui entraîne une dégénérescence progressive de tous les muscles du corps (squelettiques et cardiaques). La plupart des cas sont transmis selon un mode récessif lié à l'X (par la mère, qui est porteuse), mais environ 30 % des cas résultent de nouvelles modifications génétiques (mutations) spontanées et non héréditaires.

La dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons, mais les filles porteuses peuvent parfois présenter des symptômes légers. La maladie touche environ 1 garçon sur 4 000. C'est la forme la plus courante de maladie musculaire héréditaire grave.

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Symptômes de la myopathie de Duchenne

Les symptômes de la myopathie de Duchenne apparaissent généralement entre l'âge 2 et 4 ans, mais ils peuvent se manifester dès la petite enfance ou être détectés plus tard.

La myopathie de Duchenne provoque une dégénérescence musculaire qui s'aggrave avec le temps. 

Symptômes courants :

• Faiblesse et atrophie musculaire progressives (perte de masse musculaire), débutant au niveau des jambes et du bassin. Les bras, le cou et d'autres parties du corps sont moins touchés.
• Hypertrophie des muscles du mollet (hypertrophie des muscles du mollet).
• Difficulté à monter les escaliers.
• Difficulté croissante à marcher.
• Chutes fréquentes.
• Marche chancelante.
• Marche sur la pointe des pieds.
• Fatigue.
  
  

Autres symptômes possibles :

• Cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque).
• Problèmes respiratoires et essoufflement.
• Troubles cognitifs et difficultés d'apprentissage.
• Retard du développement de la parole et du langage.
• Retard de développement.
• Scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
• Petite taille.
  
  

Environ 2,5 % à 20 % des filles porteuses de la maladie de Duchenne présentent également des symptômes, qui sont généralement plus légers.

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Causes et hérédité de la myopathie de Duchenne

Un défaut dans le gène de la dystrophine sur le chromosome X entraîne une déficience de la protéine dystrophine dans la paroi des cellules musculaires. Cette protéine confère aux muscles résistance et force. En l'absence de dystrophine, les cellules musculaires s'endommagent et finissent par mourir. Le tissu conjonctif prend alors le relais. La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire transmise par la mère. Les fils d'une personne porteuse ont 50 % de chances de contracter la maladie, tandis que les filles ont 50 % de chances de devenir porteuses. La dystrophie musculaire de Duchenne peut également se manifester spontanément. On parlait autrefois d'un taux de 30 %, mais en raison des diagnostics posés à un âge de plus en plus jeune, le nombre d'enfants nés avec la maladie au sein d'une même famille est beaucoup moins élevé. Cela augmente le nombre de diagnostics « spontanés » par rapport aux diagnostics « héréditaires ».

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Diagnostic de la myopathie de Duchenne

Un diagnostic rapide et précis est essentiel pour une prise en charge et un traitement efficaces de la myopathie de Duchenne. Le diagnostic comprend plusieurs étapes et examens :

1. Anamnèse et examen physique : Le médecin discute des symptômes et des antécédents familiaux et examine le corps à la recherche de signes typiques, tels qu'une hypertrophie musculaire, une démarche anormale, une courbure du dos et une diminution des réflexes. Cela permet souvent de suspecter clairement une myopathie de Duchenne.
2. Analyses sanguines : L’un des premiers examens consiste à déterminer le taux de créatine kinase. Chez les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne, ces valeurs sont très élevées (parfois 10 à 20 fois la limite supérieure), ce qui indique une atrophie musculaire. Ces valeurs élevées peuvent être déjà présentes chez les nourrissons, avant même l’apparition des symptômes cliniques.
3. Tests génétiques : L'ADN est analysé pour détecter des erreurs dans le gène de la dystrophine. Généralement, de gros fragments sont manquants ou dupliqués. Le test génétique est le moyen le plus important de confirmer le diagnostic et de choisir le traitement adapté. Il permet également de vérifier si des membres féminins de la famille sont porteurs de la maladie.
4. Examen cardiologique : La myopathie de Duchenne affectant également le cœur, un électrocardiogramme (ECG), une échocardiographie et/ou une IRM cardiaques complémentaires sont recommandés. Ces examens permettent de détecter précocement des arythmies cardiaques et des anomalies cardiaques structurelles.
5. Biopsie musculaire : Si les tests génétiques ne sont pas concluants, une biopsie musculaire peut être réalisée. Elle consiste à examiner le tissu musculaire pour détecter la présence et la quantité de dystrophine, ce qui permet d'évaluer la gravité de la maladie.

Traitement de la myopathie de Duchenne

Il n’existe actuellement aucun remède contre la myopathie de Duchenne. Le traitement se concentre donc principalement sur la réduction des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie des patients.

Les traitements de soutien comprennent :

• Corticostéroïdes : Des médicaments tels que la prednisolone et le déflazacort aident à ralentir la perte de force musculaire, à améliorer la fonction pulmonaire, à retarder la scoliose, à ralentir le déclin de la fonction cardiaque et à prolonger la durée de vie.
• Médicaments pour les problèmes cardiaques : Un traitement précoce avec des inhibiteurs de l’ECA et/ou des bêtabloquants peut ralentir le développement d’une faiblesse cardiaque (cardiomyopathie) et prévenir l’insuffisance cardiaque.
• Kinésithérapie : Vise à prévenir les contractures (raccourcissement permanent des muscles, des tendons ou de la peau), généralement par des exercices d'étirement spécifiques.
• Chirurgie pour la scoliose et les contractures : Dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour libérer le tissu musculaire raccourci ou pour corriger une colonne vertébrale mal alignée (scoliose), ce qui peut également améliorer la respiration.
• Exercice : Des formes d’exercice légères, comme la natation ou le sport, sont souvent recommandées pour prévenir la faiblesse musculaire due à l’inactivité.
  
  

D’autres mesures de soutien comprennent :

• Aides à la mobilité telles que des appareils orthopédiques, des béquilles ou un fauteuil roulant.
• Assistance respiratoire, par exemple via une trachéotomie, en cas de problèmes respiratoires.
  
  

Grâce à l'amélioration des soins, l'espérance de vie des personnes atteintes de la myopathie de Duchenne a considérablement augmenté ces dernières décennies. De plus, de nouveaux médicaments sont développés, offrant un espoir pour l'avenir. 

Myopathie du Duchenne et espérance de vie

Malheureusement, le pronostic des personnes atteintes de la maladie de Duchenne est sombre. La dégénérescence musculaire ne cesse de progresser et la plupart des enfants ont besoin d'un fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans. La maladie finit par entraîner la mort à un jeune âge. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Duchenne meurent avant l'âge de 25 ans. Aujourd'hui, grâce à l'amélioration des soins médicaux et de l'assistance, certains patients peuvent vivre plus longtemps. Le plus souvent, la mort est causée par des problèmes respiratoires ou une insuffisance cardiaque. D'autres causes possibles sont la pneumonie, l'étouffement ou l'obstruction des voies respiratoires.