Endométriose : un nouveau traitement grâce à la découverte d’un gène ?

Dernière mise à jour: octobre 2021
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news Des chercheurs ont identifié le gène responsable de certaines formes graves de l’endométriose, laissant entrevoir la possibilité d’un nouveau traitement de la maladie qui touche une femme sur dix.

L’endométriose est une maladie gynécologique chronique qui se caractérise par la présence d’endomètre, le tissu muqueux qui tapisse les parois de l’utérus, à l’extérieur de celui-ci. Conséquence : une inflammation des tissus ou organes environnants pouvant occasionner des douleurs et des troubles de la fertilité.

La prise en charge de l’endométriose repose essentiellement sur un traitement hormonal ou chirurgical. Des médicaments antalgiques et anti-inflammatoires peuvent aussi être prescrits pour soulager les symptômes de la maladie qui peut se révéler très invalidante pour les femmes.

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Découverte du gène associé à l’endométriose de stades III/IV

Jusqu’il y a peu, on savait que la maladie était héréditaire à hauteur d’environ 50%, mais on ne connaissait pas le ou les gènes mis en cause. Pour rappel, un gène est un élément constitutif du chromosome.

En 2015, des chercheurs de l’Université d’Oxford avaient franchi une première étape dans la quête du gène responsable en découvrant le chromosome génétiquement lié à l’endométriose de stade III ou IV (les stades les plus avancés de la maladie) : le chromosome 7p13-15.

De nouvelles études menées conjointement et successivement par l’Université d’Oxford, le Baylor College of Medicine au Texas, l’Université du Wisconsin et le groupe pharmaceutique Bayer AG ont permis de franchir une nouvelle étape très prometteuse en identifiant le gène NPSR1, situé sur ce fameux chromosome 7p13-15. Les chercheurs ont séquencé l’ADN de macaques et de près de 11.000 femmes, dont une partie, chez les primates comme chez les humains, souffrant d’endométriose spontanée. Les chercheurs ont ainsi pu identifier une variante commune spécifique du gène NPSR1 associée à l'endométriose de stade III/IV.

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Un espoir de traitement

Cette découverte laisse entrevoir un espoir de traitement non hormonal de la maladie. En utilisant un inhibiteur de NPSR1, on parviendrait en effet à réduire douleurs et inflammations chroniques caractéristiques de l’endométriose. 

Krina Zondervan, professeur d'épidémiologie génomique et reproductive, directrice du département de santé féminine et reproductive de l'université d'Oxford et co-directrice du centre CaRe pour l'endométriose à Oxford, a déclaré : « Nous devons poursuivre nos recherches sur le mécanisme d'action et le rôle des variantes génétiques dans la modulation des effets du gène dans des tissus spécifiques. Cependant, nous disposons d'une nouvelle cible non hormonale prometteuse pour la poursuite des recherches et du développement, qui semble s'attaquer directement aux composantes inflammatoires et douloureuses de la maladie ».

Sources

University of Oxford
Science Translational Medicine
Science Alert

Source: Amélie Micoud - journaliste santé
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