Trisomie 21 : l'hérédité et l'âge de la mère

Dernière mise à jour: mai 2017 | 16209 visites
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news La trisomie 21 ou syndrome de Down concerne environ 1 enfant sur 700. C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente.

Tous les enfants avec un syndrome de Down présentent des troubles de l’apprentissage et se développent plus lentement que les autres, tant physiquement que mentalement. On observe souvent des anomalies physiques et des problèmes de santé, à des degrés variables d’un enfant à l’autre. Leur prise en charge médicale s'est beaucoup améliorée et leur espérance de vie a considérablement augmenté.

L'hérédité


Si un membre de la famille (élargie) souffre du syndrome de Down, cela ne signifie pas que le risque soit forcément augmenté pour les enfants à venir. En fait, le risque s'élève (mais légèrement : la probabilité est de 1%) si une mère a déjà eu un enfant trisomique 21, ou alors s’il existe une forme héréditaire dans la famille.

Si le syndrome est présent dans la famille de votre partenaire et qu’on ne sait pas s’il s’agit d’une forme héréditaire, il peut être indiqué de faire examiner les chromosomes de la personne trisomique. S’il apparaît que son syndrome est héréditaire, les membres de la famille qui veulent des enfants peuvent aussi faire examiner leurs chromosomes.

L'âge de la mère


Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère et est surtout présent à partir de 35 ans.

• Sur 10.000 femmes enceintes âgées de 30 ans, 19 d’entre elles en moyenne le sont d’un enfant avec le syndrome de Down, et 9.981 ne le sont pas.

• Sur 10.000 femmes de 40 ans enceintes, 155 d’entre elles en moyenne le sont d’un enfant trisomique, et 9.845 ne le sont pas.

Quel est le risque en fonction de l'âge de la maman ?

• 20 - 25 ans : +/- 1 pour 1.000 enfants
• 26 - 30 ans : ± 1,5 - 2
• 31 - 35 ans : ± 2 - 4,5
• 36 - 40 ans : ± 6 - 16
• 41 - 45 ans : ± 20 - 61

La majorité des enfants trisomiques sont nés de mères âgées de moins de 35 ans, ce qui est « numériquement » logique puisqu'elles sont bien plus nombreuses à avoir des enfants que les femmes plus âgées.

Le test prénatal non invasif (NIPT) permet de détecter précocement une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down. Ce test est toujours recommandé aux mères de 36 ans et plus, puisqu'elles présentent une probabilité accrue d’avoir un bébé avec une trisomie 21.


publié le : 27/05/2017 , mis à jour le 26/05/2017
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