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Tout ce qu’il faut savoir sur la mucoviscidose (fibrose kystique)
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Tout ce qu’il faut savoir sur la mucoviscidose (fibrose kystique)
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La mucoviscidose, également appelée fibrose kystique, est la maladie héréditaire mortelle la plus courante en Belgique. Tous les dix jours, un bébé naît avec la mucoviscidose dans notre pays. 1.379 enfants et adultes belges en sont atteints. Cette maladie est incurable, mais pas contagieuse. Actuellement, l’espérance de vie moyenne est d’environ 49 ans.
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Qu'est-ce que la mucoviscidose ?
© Getty Images
Une mutation génétique entraîne une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives, d’où son nom : muco (mucus)-visci (visceus)-dose (maladie). Chez les personnes en bonne santé, les glaires (le mucus) permettent d’expulser des poumons les bactéries et les particules de poussières inhalées. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le mucus trop épais et abondant constitue un terrain propice à la prolifération des bactéries. Il provoque des infections et des bronchites chroniques qui affectent tellement les poumons qu’ils finissent par ne plus pouvoir fonctionner. Dans la plupart des cas, les infections et les problèmes pulmonaires induits par la mucoviscidose constituent la cause du décès prématuré des patients.
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Symptômes de la mucoviscidose
Contrairement à ce que nous pensons généralement, la mucoviscidose n’est pas seulement une maladie pulmonaire. Les sécrétions trop épaisses sont souvent à l’origine de graves problèmes digestifs. Les glaires bouchent les fins canaux du pancréas, empêchant les enzymes produits par l’organe d’atteindre les intestins. Par conséquent, l'organisme du patient ne peut pas absorber tous les nutriments correctement, à commencer par les lipides. Le patient risque la malnutrition. Les problèmes respiratoires et digestifs sont les deux symptômes auxquels sont exposés tous les patients mais certains souffrent également d’occlusions intestinales et de diabète.
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Hérédité
Un demi-million de Belges seraient porteurs du gène de la mucoviscidose sans être malade : la mucoviscidose est une maladie héréditaire récessive. Dans le cas d'une maladie héréditaire dominante, le tableau est clair : on est malade ou on ne l’est pas. La situation est plus complexe en cas de maladie héréditaire récessive car chaque être a deux exemplaires de chaque gène. L’un d’eux provient de la mère, l’autre du père.
La mucoviscidose est l’exemple même d’une maladie provoquée par le défaut d’un seul gène. Une personne porteuse d’un gène défectueux et d’un gène normal sera en bonne santé mais peut transmettre le gène et la maladie à sa descendance.
Un enfant dont les deux parents sont porteurs du gène a 1 chance sur 4 (soit 25%) de souffrir de la mucoviscidose. La probabilité que l'enfant soit en bonne santé mais porteur du gène de la mucoviscidose est de 2 sur 4 (soit 50%). Et il a également 1 chance sur 4 (25%) de n’être ni malade ni porteur du gène. Ces pourcentages sont identiques à chaque grossesse.
Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (=25%) dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans op een gezond kind dat geen drager is, is eveneens 1 op 4 (=25%). De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 op 4 (=50%). Bij elke volgende zwangerschappen liggen die kansen weer hetzelfde.
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Diagnostic de la mucoviscidose
Dans la plupart des cas, un simple test sanguin permet de vérifier si une personne est porteuse du gène de la mucoviscidose. Ce gène est connu depuis 1989. Actuellement, les chercheurs savent qu’au moins 700 défauts peuvent se produire. Le test ne détectant que les dix défauts les plus fréquents, il n’apporte que 85 % de certitude. Toutefois, si la famille compte un patient atteint de mucoviscidose, le médecin peut rechercher la mutation qui en est la cause. Le test cible ensuite ce défaut.
Auparavant, le diagnostic de la mucoviscidose chez un enfant à risque était effectué lors d’un test de la sueur. Il consistait à déterminer le taux de sel dans la sueur : il est nettement plus élevé que la normale chez les patients atteints de mucoviscidose.
Depuis 2020, le dépistage néonatal (test de Guthrie) est effectué systématiquement chez les bébés nés en Belgique. Un échantillon de sang est prélevé entre la 48e et la 120e heure de vie. Si ce premier test est positif, un test ADN est ensuite réalisé.
Il est également possible de procéder à un test génétique avant la naissance. Un couple qui a déjà un enfant atteint ou qui compte un patient dans sa famille peut le demander. Si le test est positif, le couple peut éventuellement opter pour un avortement.
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Espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose
Il y a trente ans, les patients atteints de mucoviscidose décédaient généralement avant leur cinquième anniversaire. De nos jours, l’espérance de vie moyenne est d’environ 49 ans, grâce à un dépistage précoce et à des traitements appropriés. Les petits patients ont une scolarité normale et la plupart d’entre eux entament ensuite des études supérieures. Certains trouvent du travail mais ils taisent généralement leur maladie lors des entretiens d’embauche.
La maladie étant incurable, le traitement vise à soulager le patient et à retarder l’apparition de lésions pulmonaires. En raison de la variété des symptômes, les centres multidisciplinaires sont mieux appropriés. A certains égards, le traitement est encore plus pénible que les symptômes : il prend plusieurs heures par jour, même quand le patient se sent relativement bien.
Behandeling mucoviscidose
Concrètement, le traitement comporte quatre piliers :
- La kinésithérapie, pour commencer. Le patient doit dégager ses voies respiratoires du mucus une à deux fois par jour. C’est possible grâce à une « toux productive ». Une pratique régulière du sport lui permet d’entretenir sa condition physique générale.
- L’aérosolthérapie est le deuxième volet du traitement. L’inhalation de mucolytiques liquéfie les glaires jusqu’au plus profond des poumons et facilite leur expulsion.
- Les cures d’antibiotiques, parfois assorties d’une hospitalisation, viennent en troisième lieu.
- Enfin, le patient doit suivre un régime hautement calorique et ingérer à chaque repas des capsules d’enzymes pancréatiques artificielles. Le patient peut être amené à en avaler un nombre considérable.
Malgré les importants remboursements auquel il a droit, le patient débourse en moyenne 350 euros par mois pour se soigner. La génétique constitue le seul espoir de guérison définitive. Les chercheurs essaient d’insérer un exemplaire normal du gène de la mucoviscidose dans les cellules malades. La technique a déjà été testée sur quelques personnes, sans aboutir à une guérison.
Association Muco
L’Association Muco se consacre à l’amélioration de la qualité de vie des patients et de leur famille. Elle leur prodigue des informations sur la vie avec la mucoviscidose, les traitements, les aspects financiers et les structures d’accueil. Elle accompagne les patients et leur famille dans les hôpitaux et organise des rencontres entre les familles concernées. L’Association informe et forme aussi les dispensateurs de soins (para) médicaux et psychosociaux et défend les intérêts des patients auprès des pouvoirs publics. Enfin, l’Association Muco soutient la recherche scientifique et met tout en œuvre pour mieux faire connaître et accepter la mucoviscidose.
Pour plus d’informations : Association Muco, rue des Trois Ponts 124, 1160 Bruxelles, info@muco.be, www.muco.be
Sources:
https://www.muco.be
https://www.uzleuven.be
https://www.uzgent.be
