80% des femmes enceintes optent pour le test prénatal non invasif (TPNI)

news Le test prénatal non invasif (TPNI) permet de détecter des anomalies génétiques majeures chez le bébé. Il est intégralement remboursé en Belgique. Ce test par analyse de sang est maintenant utilisé massivement parce qu’il réduit de moitié le nombre de tests prénataux invasifs tels que l'amniocentèse et le prélèvement des villosités.

Le TPNI est principalement destiné à détecter les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d'Edwards) et 13 (syndrome de Patau), qui sont les trois plus importantes anomalies chromosomiques aux conséquences potentiellement sévères. Dans les centres de génétique belges, le TPNI cible non seulement ces trois chromosomes mais aussi tous les autres (test pangénomique), ce qui permet de détecter d'autres anomalies génétiques rares, non seulement chez le bébé mais aussi chez la femme enceinte elle-même.

Des résultats précis

Une étude à grande échelle de tous les centres génétiques en Belgique, coordonnée par le centre de génétique humaine de l'UZ Leuven, rapporte que depuis son remboursement complet, 80% des femmes enceintes optent pour le TPNI. Dans environ 1 grossesse sur 200, une anomalie est détectée. Le nombre de faux positifs et de faux négatifs semble très faible, ce qui confirme la fiabilité du test génétique, effectué par analyse de l'ADN du bébé dans le sang de la maman.

Les chiffres montrent également que le nombre d’enfants présentant le syndrome de Down (trisomie 21) a baissé en 2018 par rapport à 2014, passant de 0,06% à 0,04% de tous les nouveau-nés. Cette diminution est probablement également due à une précision accrue et à une application plus large du TPNI ces dernières années.

Des tests moins invasifs

Le Dr Lore Lannoo, gynécologue à l'UZ Leuven, explique : « Les tests invasifs tels que l'amniocentèse et les prélèvements de villosités sont désormais moins souvent effectués pour détecter des anomalies génétiques à un stade précoce. Ils ne sont nécessaires qu'en cas de résultat de TPNI anormal ou lorsque la première échographie détecte d'éventuels problèmes fœtaux. Avec le TPNI, nous pouvons également détecter plus tôt certaines complications de la grossesse. Dans d'autres recherches en cours, nous cherchons à déterminer si nous pouvons élargir encore la portée du TPNI, par exemple pour identifier les grossesses à haut risque, ce qui rendrait le test encore plus rentable pour notre système de santé ».

La Belgique a été le premier pays, et est toujours l'un des rares, où le test est entièrement remboursé.