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Depuis cette année, chaque nouveau-né est soumis à un test de dépistage de la mucoviscidose (ou fibrose kystique), la maladie héréditaire menaçant le pronostic vital la plus répandue en Belgique. Il existe peu de tests préventifs permettant de savoir si les couples désireux d'avoir un enfant risquent de lui transmettre la maladie et souvent, celle-ci n’est pas détectable pendant la grossesse, ou alors à un stade très avancé.
Chez l’enfant de Charlotte Van Strydonck, la mucoviscidose n’a été diagnostiquée qu’au septième mois de la grossesse. La jeune femme avait déjà deux enfants et elle et son partenaire ignoraient être porteurs de la mutation génétique responsable de la mucoviscidose. On estime qu'1 Belge sur 22 est porteur de la mutation mais n'est pas malade. Si les deux parents sont porteurs, la probabilité d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse.
Une échographie de contrôle
« À la deuxième échographie, la vésicule biliaire du bébé n'était pas visible, ce qui était une indication qu'il souffrait de la maladie », explique Charlotte. La vésicule biliaire était dissimulée par une grande quantité de mucus épais. En cas de mucoviscidose, le mucus dans le corps est en effet insuffisamment liquide, ce qui peut rendre la respiration et la digestion plus difficiles.
Charlotte et son partenaire ont alors subi un test sanguin, qui a montré qu'ils étaient tous deux porteurs de la mutation génétique responsable de la mucoviscidose. Une ponction amniotique (amniocentèse) a ensuite confirmé que le bébé souffrait d’une forme très lourde de la maladie, susceptible d'entraîner des problèmes respiratoires et digestifs particulièrement graves.
« La décision la plus difficile de ma vie »
« C’est là qu’il a fallu prendre la décision la plus difficile de ma vie », poursuit Charlotte Van Strydonck. Elle et son partenaire ont décidé de mettre fin à la grossesse après avoir consulté plusieurs spécialistes.
En partageant cette expérience, la jeune femme souhaite attirer davantage l'attention sur ce problème et encourager les mesures visant à prévenir de tels drames. Elle organise également des événements sportifs pour collecter des fonds pour l'Association belge de lutte contre la mucoviscidose.
Un nouveau test génétique
Afin de donner aux parents la possibilité de choisir en connaissance de cause, les centres de génétique en Belgique ont conjointement développé le test BeGecs (Belgian Genetics Expanded Carrier Screening), qui permet aux couples désirant avoir un enfant d'être dépistés pour 1200 anomalies génétiques, notamment la mucoviscidose. Un projet pilote d'un an a débuté en octobre. Il permettra à 12.000 couples de passer ce test.
Dans notre pays, environ 1300 personnes souffrent de mucoviscidose. Presque chaque semaine, un enfant atteint de la maladie voit le jour. La mucoviscidose est à l’heure actuelle incurable, mais il existe différents traitements pour en soulager les symptômes.
► Pour accéder au site de l'Association belge de lutte contre la mucoviscidose (Association Muco) : cliquez ici.
Voir aussi l'article : Vidéo - Mucoviscidose : causes, symptômes, traitement
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