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L’hérédité peut jouer un rôle important dans la démence, surtout précoce (avant l’âge de 65 ans). Si la maladie a touché votre famille proche et qu’il y a des indications d’une cause génétique, un test peut être effectué dans un centre universitaire spécialisé. Que faut-il savoir ?
Ce test pourra déterminer si des facteurs génétiques ont effectivement joué un rôle dans l’apparition de la démence chez un proche et si vous êtes vous-même porteur du défaut génétique en cause.
• Si vous êtes porteur d’une mutation génétique connue pour causer la démence, vous avez un risque beaucoup plus élevé (autour de 95%) d’en être touché environ au même âge que les autres personnes de votre famille atteintes ou qui l’ont été.
• Un enfant d'une personne porteuse présente un risque sur d’eux de l’être à son tour.
Quand un tel test est effectué sans que vous présentiez des symptômes de démence, on parle de test génétique prédictif. Les médecins n’y procèdent que quand plusieurs membres d’une famille ont été touchés par la démence avant l’âge de 60-65 ans. Au-delà, l’hérédité n’y est probablement pour rien.
Quand un test génétique est-il utile ?
Un test d’hérédité n'est réalisé que dans les circonstances suivantes :
• démence chez au moins trois membres de la famille
• démence à un âge très précoce (avant l’âge de 50-60 ans)
• démence avec anomalie génétique chez un parent au 1er degré (père, mère, frère, soeur)
Pourquoi faire un test génétique ?
La démence ne peut pas être soignée et le fait d’être porteur d’une mutation génétique n’a pas de conséquence sur un éventuel traitement. Mais il peut être utile d’effectuer un test génétique en cas de risque accru. Voici quelques arguments en faveur d’un test génétique :
• élimination de l’incertitude
• projet de paternité/maternité : en cas fécondation in vitro, vous pouvez éventuellement faire un diagnostic génétique pré-implantatoire avant la sélection d’embryons
• préparation et conseils sur ce qui pourrait arriver
• dans le cadre d’une recherche scientifique
Comment se déroule une recherche génétique ?
Une recherche peut prendre un certain nombre de mois en fonction du nombre de gènes qui doivent être observés et de la complexité de la situation. Un certain nombre de discussions avec un généticien clinique et un psychologue pour examiner les raisons de faire le test et ses conséquences pratiques et émotionnelles seront organisées.
Une fois le résultat connu, un soutien psychologique et des conseils sont proposés.
Si c’est possible, c’est un parent déjà atteint de démence qui sera testé.
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