maladies congénitales

Une maladie congénitale est une maladie présente dès la naissance, mais qui n'a pas forcément un caractère héréditaire ou génétique. Une maladie congénitale peut être identifiée avant la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard.

Que faut-il savoir sur les maladies rares ?

Que faut-il savoir sur les maladies rares ?
dossier 29/02/2024

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Les maladies rares sont généralement graves et difficiles à traiter. Elles mettent souvent en jeu le pronostic vital des patients ou entraînent une invalidité chronique.

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Qu'est-ce qu'un kyste ?

Qu'est-ce qu'un kyste ?
dossier 24/07/2023

Les kystes sont des excroissances remplies d’air ou de liquide qui se forment sous la peau ou dans le corps. Ces poches peuvent notamment se former au niveau de la peau, des ovaires, des seins ou des reins. La plupart des kystes sont bénins, c’est-à-dire non-cancérigènes.

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Le syndrome de Down (trisomie 21)

dossier 17/04/2023

Le syndrome de Down (trisomie 21) est une maladie congénitale due à une anomalie chromosomique. Les personnes porteuses du syndrome présentent des traits physiques caractéristiques et une déficience intellectuelle légère à sévère. Ils sont également plus susceptibles de souffrir de malformations congénitales.

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Progéria : causes, symptômes, traitement

dossier 26/03/2021

La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie congénitale extrêmement rare qui provoque chez les enfants un processus de vieillissement accéléré. La maladie touche un enfant sur quatre à huit millions. Les patients souffrant de progéria décèdent prématurément : leur espérance de vie est d'environ 14 ans.

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Vidéo - La trisomie 21 (syndrome de Down)

Vidéo - La trisomie 21 (syndrome de Down)
vidéo 7/12/2020

La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est associée à une anomalie génétique : la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Les personnes trisomiques présentent certaines caractéristiques physiques communes et chez la plupart, on observe une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur.

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Vidéo - L'hypercholestérolémie familiale

vidéo 23/09/2019

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie qui ne présente aucun symptôme. En général, elle est découverte de manière fortuite ou après un accident cardiovasculaire grave comme un AVC ou une crise cardiaque. On estime que 90% des personnes atteintes sont non diagnostiquées. Pourtant, lorsque la maladie est suivie, les traitements sont efficaces.

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Myopathie de Duchenne : causes et symptômes

Myopathie de Duchenne : causes et symptômes
dossier 14/10/2018

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), est un trouble génétique grave qui affecte les muscles, et qui touche les garçons à une écrasante majorité. La maladie est présente dès la naissance, mais elle ne se manifeste généralement que vers l'âge de 3 à 5 ans. Que faut-il savoir ?

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Un enfant peut-il souffrir d'un glaucome ?

Un enfant peut-il souffrir d'un glaucome ?
news 28/05/2017

Le glaucome est une maladie de l’oeil assez fréquente, liée à un pression intra-oculaire trop élevée, avec une atteinte du nerf optique. Le trouble concerne surtout les seniors et les personnes âgées, mais il peut aussi affecter un enfant. Pourquoi ?

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Grossesse : les dangers de l'alcool

dossier 16/03/2017

L’alcoolisation fœtale, appelée également exposition prénatale à l’alcool (EPA), est une intoxication du fœtus provoquée par une consommation d’alcool durant la grossesse. L’alcool consommé par la future maman traverse facilement le placenta et expose le fœtus à des risques majeurs. Que faut-il savoir ?

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Grossesse : l'importance de l'acide folique

dossier 27/09/2012

Il est recommandé aux femmes qui envisagent une grossesse de prendre une supplémentation en acide folique (vitamine B9) afin de prévenir des malformations du tube neural chez le bébé, et en particulier le spina bifida.

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