maladies congénitales et héréditaires

Une maladie congénitale est une maladie présente dès la naissance, mais qui n'est pas forcément héréditaire (génétique). Une maladie héréditaire est une maladie transmise lors de la conception de l'embryon, et présente toujours une composante génétique.

81 articles sur maladies congénitales et héréditaires , par
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Vidéo - La trisomie 21 (syndrome de Down)

Vidéo - La trisomie 21 (syndrome de Down)
vidéo 10/06/2019

La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est associée à une anomalie génétique : la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Les personnes trisomiques présentent certaines caractéristiques physiques communes et chez la plupart, on observe une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur.

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Vidéo - La mucoviscidose

Vidéo - La mucoviscidose
vidéo 21/02/2019

Pour les malades atteints de mucoviscidose, l’espérance de vie moyenne ne dépasse pas 50 ans : 85 % décèdent d’insuffisance respiratoire et souffrent de nombreuses infections ou inflammations chroniques. Comment cette maladie agit-elle ?

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Démence : un dépistage génétique est-il utile ?

Démence : un dépistage génétique est-il utile ?
news 5/01/2019

L’hérédité peut jouer un rôle important dans la démence, surtout précoce (avant l’âge de 65 ans). Si la maladie a touché votre famille proche et qu’il y a des indications d’une cause génétique, un test peut être effectué dans un centre universitaire spécialisé. Que faut-il savoir ?

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Myopathie de Duchenne : causes et symptômes

Myopathie de Duchenne : causes et symptômes
news 14/10/2018

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), est un trouble génétique grave qui affecte les muscles, et qui touche uniquement les garçons. La maladie est présente dès la naissance, mais elle ne se manifeste généralement que vers l'âge de 3 à 5 ans. Que faut-il savoir ?

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Vidéo - L'hémophilie

Vidéo - L'hémophilie
vidéo 24/09/2018

Le Pr Hervé Chambost répond à nos trois questions sur l'hémophilie. Qu'est-ce que l'hémophilie ? Existe-t-il des traitements ? Quels sont les avancées de la recherche ?

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Vidéo - L'hypercholestérolémie familiale

Vidéo - L'hypercholestérolémie familiale
vidéo 15/07/2018

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie qui ne présente aucun symptôme. En général, elle est découverte de manière fortuite ou après un accident cardiovasculaire grave comme un AVC ou une crise cardiaque. On estime que 90% des personnes atteintes sont non diagnostiquées. Pourtant, lorsque la maladie est suivie, les traitements sont efficaces.

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Myopathie de Duchenne : pourquoi les garçons ?

Myopathie de Duchenne : pourquoi les garçons ?
news 19/11/2017

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une grave maladie congénitale qui affecte les muscles. Dans 99,9% des cas, les patients sont de sexe masculin. Quel rôle joue l'hérédité dans la transmission de la maladie ?

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Un enfant peut-il souffrir d'un glaucome ?

Un enfant peut-il souffrir d'un glaucome ?
news 28/05/2017

Le glaucome est une maladie de l’oeil assez fréquente, liée à un pression intra-oculaire trop élevée, avec une atteinte du nerf optique. Le trouble concerne surtout les seniors et les personnes âgées, mais il peut aussi affecter un enfant. Pourquoi ?

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Grossesse : les dangers de l'alcool

Grossesse : les dangers de l'alcool
dossier 16/03/2017

L’alcoolisation fœtale, appelée également exposition prénatale à l’alcool (EPA), est une intoxication du fœtus provoquée par une consommation d’alcool durant la grossesse. L’alcool consommé par la future maman traverse facilement le placenta et expose le fœtus à des risques majeurs. Que faut-il savoir ?

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Trop de cholestérol : une histoire de famille ?

Trop de cholestérol : une histoire de famille ?
news 7/11/2016

Environ 25.000 Belges, soit 1 personne sur 400, souffriraient d’hypercholestérolémie familiale. C’est une maladie héréditaire qui cause un excès de cholestérol dans le sang, et cela dès un jeune âge. Quelles en sont les causes et comment la détecter ?

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Test ADN : ce qu'il révèle sur vous

Test ADN : ce qu'il révèle sur vous
dossier 21/07/2016

Toutes les caractéristiques qui font de chacun d'entre nous un être unique sont déterminées par notre matériel génétique, notre ADN. De nombreux tests permettent de cerner au plus près qui nous sommes et d’apporter des réponses à d'importantes questions se rapportant à notre existence.

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Intolérance au gluten : qui est plus à risque ?

Intolérance au gluten : qui est plus à risque ?
news 18/03/2016

Bien que la maladie coeliaque, ou intolérance au gluten, soit commune, elle n’est pas toujours diagnostiquée. Certaines personnes exposées à un risque élevé devraient donc se faire tester, même si elles ne présentent pas (encore) de symptômes.

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Que faut-il savoir sur le tremblement essentiel ?

Que faut-il savoir sur le tremblement essentiel ?
dossier 4/02/2016

Le tremblement essentiel est une maladie neurologique fréquente avec une forte composante familiale. Il peut survenir à tout âge, avec cependant un pic avant 20 ans et après 50 ans. Il se caractérise par des tremblements incontrôlables des mains (surtout), de la tête ou des cordes vocales, mais ces manifestations peuvent concerner toutes les parties du corps.

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10 conseils contre la maladie d'Alzheimer

10 conseils contre la maladie d'Alzheimer
news 14/12/2015

La lutte contre la maladie d’Alzheimer représente l’un des plus importants défis mondiaux en matière de santé publique. Voici dix conseils, à mettre en oeuvre au quotidien, qui peuvent contribuer à diminuer les risques de souffrir de cette forme de démence.

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Diabète : qui doit faire le test ?

Diabète : qui doit faire le test ?
news 1/11/2015

On estime qu'en Belgique, quelque 650.000 personnes souffrent d'un diabète de type 2 (DT2), mais moins de la moitié ont été diagnostiquées. Qui doit se soumettre en priorité à un dépistage ?

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Le syndrome de Silver-Russel

Le syndrome de Silver-Russel
news 14/01/2015

Le syndrome de Silver-Russel se caractérise par un retard de croissance pendant la période foetale et après la naissance, avec un aspect caractéristique du visage. Dans la plupart des cas, sa cause est inconnue.

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Quels sont les symptômes de la goutte ?

Quels sont les symptômes de la goutte ?
news 3/01/2015

La goutte est une forme particulière d’arthrite marquée par des crises douloureuses touchant les articulations. Toutes peuvent être concernées, encore que l'atteinte du gros orteil est la plus caractéristique.

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Alcool et grossesse : des risques énormes

Alcool et grossesse : des risques énormes
news 8/11/2014

La consommation d'alcool pendant la grossesse peut avoir des conséquences sévères pour l'enfant : dans les cas les plus graves, on parle de syndrome d'alcoolisme fœtal (SAF), avec des anomalies physiques et comportementales.

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