dossier La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie congénitale extrêmement rare qui provoque chez les enfants un processus de vieillissement accéléré.
La maladie touche un enfant sur quatre à huit millions. Les patients souffrant de progéria décèdent prématurément : leur espérance de vie est d'environ 14 ans.
La maladie est causée par un gène défectueux. Contrairement à d'autres maladies associées à des mutations génétiques, la progéria n'est généralement pas transmise de génération en génération. Mais si un enfant est atteint par la maladie, le risque qu’un frère ou une sœur en souffre à son tour est néanmoins un peu plus élevé (entre 0,2 et 2%). A l'heure actuelle, on n’a pas identifié de facteurs de risque particuliers (comme le mode de vie des parents ou des influences environnementales).
Les symptômes de la progéria sont similaires à ceux des signes d'un processus de vieillissement normal, mais qui intervient à un très jeune âge.
Dès la première année de vie, les enfants présentent un retard de croissance et un phénomène de vieillissement de la peau (rides, taches, peau plus fine), alors que le développement de l'intelligence et de la motricité est normal. De plus, on peut reconnaître un patient atteint de progéria par son apparence physique : une boîte crânienne relativement grande par rapport au visage assez étroit, l'absence de sourcils, un nez pincé, une petite taille, des yeux assez proéminents.
D’autres symptômes de vieillissement prématuré sont observés.
• perte de cheveux (alopécie) • raideur articulaire • perte de masse musculaire et de tissu adipeux sous-cutané • artériosclérose • densité osseuse réduite
Symptômes qui surviennent avec un vieillissement normal, mais pas avec la progéria.
• déclin cognitif • risque accru de cancer • arthrose
Symptômes qui surviennent avec la progéria, mais pas dans un processus de vieillissement normal.
• malformations squelettiques • pas de développement adolescent
La plupart des enfants souffrant de progéria décèdent en raison de problèmes cardiovasculaires associés à l’artériosclérose.
Syndromes similaires
En plus de la progéria classique, on distingue un certain nombre d'autres maladies du vieillissement, qui sont héréditaires.
• Progéria néonatale. Dans cette maladie, les symptômes du vieillissement sont visibles dès la naissance. Néanmoins, les patients atteignent plus souvent l'âge adulte que les enfants qui souffrent de la forme classique.
• Syndrome de Werner. Les symptômes du vieillissement n'apparaissent qu'à l'adolescence. La plupart des patients décèdent de tumeurs, fréquentes dans cette maladie.
Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques. Un examen physique complet permet d’évaluer la situation : des courbes de taille et de poids sont dressées et l'état des vaisseaux sanguins, du cœur, des os, de l'ouïe ou de la vision est examiné. Les capacités de mouvement et l’état bucco-dentaire sont cartographiés. Le traitement se concentre ensuite sur le soutien du patient, le soulagement et le ralentissement des symptômes. Il n'existe pas encore de traitement permettant de guérir.
Les options de traitement
• Un contrôle régulier du cœur et des vaisseaux sanguins est d'une grande importance étant donné le risque élevé de problèmes cardiovasculaires.
• Une surveillance de l’alimentation, car un apport suffisant en calories, en liquides et en nutriments est souvent compliqué pour les patients. Plusieurs petits repas quotidiens riches en énergie peuvent contribuer à un apport adéquat. De plus, il est important que les enfants boivent 1 à 1,5 litre d'eau par jour.
• Le port de chaussures adaptées, puisque les patients ont souvent des douleurs lors de la marche en raison de la perte de tissu adipeux sous-cutané. Des chaussures avec des coussinets peuvent aider.
• Il est très important que les patients restent aussi actifs que possible. Un programme d'exercices de kinésithérapie et d'aquathérapie sont des moyens souvent utilisés pour atteindre cet objectif.
• La prise de médicaments pour prévenir les problèmes cardiovasculaires.
De plus, une attention particulière est portée à la qualité de vie. Il en va ainsi des adaptations à la maison et à l'école pour que le patient puisse participer le plus possible à la vie en société, soutenu par une aide psychologique pour faire face à la maladie et à ses défis.
Des études semblent indiquer qu’un nouveau médicament (appelé Zokinvy) montre des résultats prometteurs, avec une certaine efficacité pour ralentir l’évolution de la maladie. Des recherches supplémentaires sont cependant nécessaires pour confirmer cet espoir.
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