Mort subite : l'importance du test génétique

Dernière mise à jour: novembre 2019
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news On parle de dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA). Il s'agit d'une maladie cardiaque responsable de troubles du rythme ventriculaire, et qui peut conduire à la mort subite chez les personnes jeunes et les athlètes. Elle est associée à une mutation génétique qu'un test permet de détecter.

La DVDA affecte environ 1 personne sur 5000. Les symptômes les plus courants sont des palpitations, des syncopes, des signes de défaillance du ventricule droit (œdèmes aux membres inférieurs, turgescence jugulaire, reflux hépato-jugulaire...). Une mort subite peut survenir sans aucun signe clinique au préalable et être ainsi la première manifestation de la maladie. Elle pourrait être à l'origine du quart des morts subites inexpliquées chez l'adulte jeune.

La DVDA est causée par des anomalies de certaines protéines responsables de la cohésion des cellules musculaires dans le cœur. Les cellules musculaires sont moins étroitement liées les unes aux autres et elles se séparent progressivement, ce qui crée des espaces qui se remplissent lentement de tissu adipeux et cicatriciel. Le gras affaiblit le muscle cardiaque et perturbe la fonction électrique du cœur. Vraisemblablement, les cellules du muscle cardiaque souffrent davantage lors d'efforts physiques importants.

Le diagnostic est établi sur base d’un électrocardiogramme classique (ECG) ou d'un holter (ECG sur 24 h), d’une échographie, d’une résonance magnétique (IRM) et de tests d’effort. Lorsque la maladie est identifiée, le patient doit adapter son mode de vie, et notamment éviter les efforts intenses et le sport de compétition.

Le traitement de départ repose sur l'administration de médicaments. Si le risque d'un trouble sévère du rythme augmente, un défibrillateur interne peut être implanté. Dans les cas les plus graves, une transplantation cardiaque peut s’avérer nécessaire.

Une étude néerlandaise (UMC Utrecht) suggère que si une prédisposition génétique est établie dans une famille, il est conseillé de rechercher - par test génétique - tous les membres qui en sont porteurs, même en l'absence de symptômes. Les chercheurs ont établi que près de 99% des patients diagnostiqués avec une DVDA avaient hérité de la mutation (seules quelques personnes sont touchées par une nouvelle mutation).

Voir aussi l'article : Mort subite avant 35 ans : comment expliquer l’inexplicable ?

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